Cursos / MASTER CLASS EN ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (EDL)

MASTER CLASS EN ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (EDL)

Descripción

Promotor: Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG).

 

Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo. Se producen por defectos genéticos que causan la deficiencia o la falta total de alguna enzima en el lisosoma.

En consecuencia, las macromoléculas que normalmente son degradadas, se acumulan en los lisosomas. El exceso y depósito de estas moléculas tienen un efecto tóxico para ciertos tejidos y órganos, siendo la causa de la enfermedad.

El curso que presentamos permite a los facultativos adquirir el conocimiento necesario para diagosticar, evaluar y tratar a estos pacientes asegurando así una atención completa y eficaz.

 

Objetivos del curso

  • Adquirir conocimiento en las claves diagnósticas de las enfermedades raras de depósito lisosomal.

  • Profundizar en los mecanismos complejos de desarrollo de estas entidades con sus características bioquímicas, genéticas y clínicas cuyo conocimiento es limitado debido a la baja incidencia.

  • Presentar los últimos avances en el diagnóstico, evaluación clínica y posibilidades de tratamiento de estas entidades.

  • Analizar los aspectos sociales, calidad de vida, evaluaciones coste-efectividad en términos de años de vida en salud.

A quién va dirigido este curso

  • Médicos Especialistas relacionados con diferentes aspectos de las EDL. Genetistas, Biólogos, Bioquímicos, Farmacéuticos.

  • Médicos Residentes en formación y Médicos de Atención Primaria.
Fecha Inicio: 31/03/1916
Fecha fin: 30/10/1917
Precio: 800 €
Créditos: 5,1 ECTS

Avalado por

Documentación a presentar:

  • Título de Medicina escaneado.
  • DNI
  • Nombre completo y cargo y centro donde lo desempeña.
  • Justicante de la transferencia de haber realizado la prematrícula de 400 euros.
  • Una vez recibida toda la documentación y aprobada, el alumno deberá completar el pago de la matrícula con los 400 euros restantes y en 48 horas se procederá a enviarle las claves de usuario y contraseña.

 

Contenidos

El curso está dividido en 7 módulos compuestos por los siguientes temas:

  • 1.- Módulo 1. -Introducción.
    • - Presentación del curso. Objetivos. Métodos de evaluación.
    • - T1. Visión general de las enfermedades Raras y de las EDLs. Políticas comunitarias sobre enfermedades raras.
  • 2.- Módulo 2.-Bases moleculares de las EDL.
    • - T2. Lisosomas: Morfología, función, y características. Enzimas y proteínas lisosomales.
    • - T3. Acúmulo de sustratos y clasificación de las EDLs.
    • - T4. Sistema hematopoyético y sistema inmune. Bases fisiopatológicas de las EDLs.
    • - T5. Importancia del monocito-macrófago en las enfermedades de depósito.
    • - T6. Mecanismos de herencia en las enfermedades monogénicas.
    • - T7. Relación entre genotipo y fenotipo en enfermedades de depósito lisosomal.
  • 3.- Módulo 3.- Diagnóstico.
    • - T8. Indicadores de sospecha de la presencia de una EDL. Orientación diagnóstica de las EDLs.
    • - T9. Diagnóstico bioquímico/enzimático de las EDLs. Métodos de diagnóstico genético.
    • - T10. Evaluación por técnicas de imagen del sistema esquelético.
    • - T11. Evaluación por técnicas de imagen de las vísceras abdominales.
    • - T12. Evaluación por técnicas de imagen del sistema nervioso central.
    • - T13. Electrodiagnóstico en las alteraciones del Sistema Nervioso.
    • - T14. Utilidad de los métodos de videonistagmografia en el diagnóstico y seguimiento de EDL.
  • 4.- Módulo 4.- Seguimiento.
    • - T15. Marcadores subrogados y su utilidad en el diagnóstico y seguimiento de EDLs.
    • - T16. Biomarcadores de afectación ósea en las enfermedades lisosomales.
  • 5.- Módulo 5.- Clínica.
    • - T17. Implicaciones del Sistema Nervioso en las enfermedades de depósito lisosomal.
    • - T18. Esfingolipidosis: Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos.
    • - T19. Enfermedad de Fabry como ejemplo de enfermedad compleja multidisciplinar.
    • - T20. Glucogenosis. Enfermedad de Pompe
    • - T21. Enfermedad de Niemann–Pick tipo A-B.
    • - T22. Enfermedad de Niemann–Pick tipo C.
    • - T23. Mucopolisacaridosis. I.
    • - T24. Mucopolisacaridosis. II
    • - T25. Guía de actuación en mucopolisacaridosis.
    • - T25. Tema de ampliación: Deficiencia de lipasa ácida lisosomal.
  • 6.- Módulo 6.- Tratamiento.
    • - T26. Bases Moleculares de los tratamientos de las enfermedades lisosomales.
    • - T27. Tratamiento enzimático sustitutivo. Tratamiento por reducción de sustrato.
    • - T28. Chaperonas Farmacológicas y otras aproximaciones terapéuticas.
    • - T29. Trasplante de precursores hematopoyéticos y terapia génica.
    • - T30. Tratamiento de las complicaciones esqueléticas en las EDL.
    • - T31. Tratamiento de soporte en enfermedades de depósito lisosomal.
  • 7.- Módulo 7.- Otros aspectos.
    • - T32. Calidad de Vida relacionada con la salud. Instrumentos de medida. Impacto en la calidad de vida relacionada con la salud.
    • - T33. Casos clínicos. Presentación y Discusión. Caso clínico 1
    • - T33. Casos clínicos. Presentación y Discusión. Caso clínico 2
    • - T33. Casos clínicos. Presentación y Discusión. Caso clínico 3
    • - T33. Casos clínicos. Presentación y Discusión. Caso clínico 4
    • - T33. Casos clínicos. Presentación y Discusión. Caso clínico 5

Se desarrolla en clases on line interactivas con una presentación en diapositivas y un texto explicativo más amplio. Al final de cada modulo se realiza un test que es necesario superar con un corte del 80% para poder pasar al siguiente modulo. Una vez superados todos los test se podrá accede al diploma acreditativo del Curso de Formación en EDLS. Foro de discusión. Tutorías

Directores

Dra. Pilar Giraldo Castellano

Directora del curso. Unidad de Investigación Traslacional. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud. Profesor Titular acreditado por ANECA.

Dr. Javier Gervas Arruga

Investigador. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Prof. Feliciano Ramos Fuentes

Departamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza. CIBERER. Zaragoza

Dra. Mercedes Roca Espiau

Centro de diagnóstico por imagen. Zaragoza.

Prof. Luis Sarria Octavio de Toledo

Sº de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Prof. Javier Banzo Marraco

Dpto. de Medicina Nuclear. Universidad de Zaragoza.

Dra. Alicia Sáenz de Cabezón

Sº de Neurofisiología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Prof. Jesús José Fraile Rodrigo

Sº de ORL. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Dra. Pilar Irún Irún

Investigador CIBERER. Dpto. Bioquímica, Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza

Dr. José Luis Capablo Liesa

Sº de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Dra. Pilar Alfonso Palacin

Investigador CIBERER. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Dra. Mireia del Toro Riera

Departamento de Pediatría. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.

Dr. Jordi Pérez López.

Departamento de Medicina Interna. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.

Dra. Encarnación Guillén Navarro

Departamento de Genética. Hospital Universitario Virgen de la Arritxaca. CIBERER. Murcia

Dra. Vanesa Andreu Gargallo

Investigador. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Dr. Antonio F. Laclériga Giménez

Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario Miguel Servet Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad San Jorge. Zaragoza

Blanca Medrano Engay

Investigador Predoctoral. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Dra. Paz Latre

Especialista de Atención Primaria. Zaragoza

Marcio Andrade Campos

Investigador Predoctoral. FEETEG

Jorge Cebolla Sanz

Investigador predoctoral

Otros cursos relacionados

Cáncer hereditario y consejo genético

CURSO DE DIAGNÓSTICO POR IMAGEN EN PATOLOGÍA RETINIANA

ver curso
Ver curso
Nuevo Próximamente

Dirigido a facilitar el diagnóstico precoz de las enfermedades retinianas con el fin de conseguir un correcto manejo del paciente, su evolución y tratamiento.

 

La mejor formación en Cloud computing

Alcanza la excelencia académica fácilmente y desde tu dispositivo preferido.